GHGA Webinar: Rare Disease Diagnostics in Complex Genomic Regions with Long Reads

• 10 Oct 2024

In diesem Webinar teilt Stephan Ossowski seine Erfahrungen mit der bioinformatischen Analyse von Nanopore LR-GS-Daten zur Diagnose von Seltenen Krankheiten. Dies umfasst die Entwicklung und Anwendung von Tools und Pipelines zur Erkennung von SNV, Indel und SV, zur Haplotypphasierung, zur Längenabschätzung von Wiederholungsverlängerungen, zur Genotypisierung von duplizierten Genen und zur haplotypspezifischen DNA-Methylierung. Er wird auch die Qualitätskriterien und Benchmarking-Bemühungen diskutieren, die er und seine Gruppe implementieren.

Dieses Webinar richtet sich an Nachwuchsforscher, Kliniker, Bioinformatiker und alle, die mit Long-Read Sequencing arbeiten oder daran interessiert sind. 

Das Webinar wird von Prof. Dr. Stephan Ossowski aus dem Universitätsklinikum Tübingen gehalten. Die Veranstaltung findet auf Englisch statt, dauert ca. 60 Minuten und wird am 10. Oktober 2024 um 14:00 Uhr MEZ abgehalten (später auf Abruf verfügbar). Die Teilnahme ist kostenlos, wir bitten jedoch um Anmeldung.