In der Nationalen Forschungsdateninfrastruktur Deutschland (NFDI) werden wertvolle Daten aus Wissenschaft und Forschung systematisch erschlossen, vernetzt, und nachhaltig und qualitativ für das gesamte deutsche Wissenschaftssystem nutzbar gemacht.
GHGA wird vom BMBF über die DFG unter dem Dach der NFDI gefördert und ist in vielen Querschnittsthemen der NFDI aktiv.
Das Europäische Genom-Phänom-Archiv (EGA) dient der dauerhaften Archivierung und sekundären Forschungsnutzung aller Arten von persönlich identifizierbaren genetischen und phänotypischen Daten aus biomedizinischen Forschungsprojekten. In der neu gegründeten föderierten EGA wird sich ein Netzwerk von nationalen Knotenpunkten zu gemeinsamen Standards und Infrastrukturen verpflichten.
GHGA wird als deutscher EGA-Knoten fungieren.
Die europäische Initiative 1+ Million Genomes (1+MG) verfolgt das Ziel, Daten von mehr als einer Million Genomen zu sammeln. Sie wird europaweit einen sicheren Zugang zu den Daten sowie zu dazugehörigen klinischen Daten für eine bessere Forschung, personalisierte Gesundheitsversorgung und gesundheitspolitische Entscheidungen ermöglichen.
Das Projekt Beyond 1 Million Genomes (B1MG) dient der Koordinierung und Unterstützung von 1+MG, indem es Leitlinien und Empfehlungen für die Schaffung föderierter Netzwerke von Genomdaten in ganz Europa entwickelt.
Um die Vision von 1+MG zu verwirklichen, wurde die Einrichtung einer europäischen Infrastruktur über das Projekt Genomic Data Infrastructure (GDI) gefördert. Im Rahmen des GDI-Projekts, das 20 EU-Mitgliedstaaten zusammenbringt und auf einem Netzwerk nationaler Infrastrukturen aufbaut, sollen technische Standards angeglichen und ein gemeinsamer ethisch-rechtlicher Rahmen definiert werden - unter Berücksichtigung der nationalen Anforderungen.
Als deutscher GDI-Knotenpunkt wird GHGA die in GHGA gespeicherten genomischen Daten mit der paneuropäischen GDI-Infrastruktur verbinden und seine Expertise in das europäische Netzwerk einbringen.
Die Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) setzt sich für die Schaffung von Rahmenbedingungen und technischen Standards für einen verantwortungsvollen Austausch genomischer Daten im Rahmen der Menschenrechte ein.
Als Teil der GA4GH-Community will GHGA zur Entwicklung solcher Standards beitragen, um eine sichere gemeinsame Nutzung genomischer und gesundheitsbezogener Daten zu ermöglichen.
Das Deutsche Netzwerk für Bioinformatik-Infrastruktur (de.NBI) ist eine nationale, wissenschaftliche und gemeinnützige Infrastruktur. De.NBI stellt bioinformatische Dienstleistungen für Nutzer in den Lebenswissenschaften und der Biomedizin in Deutschland und Europa bereit, wie z.B. Standards, Computing-Services und Schulungen.
ELIXIR vereint Europas führende Organisationen in den Lebenswissenschaften bei der Verwaltung und Sicherung der steigenden Datenmengen, die durch öffentlich geförderte Forschung generiert werden. Es koordiniert, integriert und unterhält Bioinformatik-Ressourcen in seinen Mitgliedsstaaten. Der nationale Elixir-Knoten, Elixir Germany, wird von de.NBI Mitgliedern koordiniert.
GHGA baut auf bestehenden Infrastrukturen auf - z.B. in Zusammenarbeit mit Zentren, die bereits über Cloud-Infrastrukturen verfügen (wie de.NBI und ELIXIR-DE) und die über die Kapazitäten und Erfahrung verfügen, eine robuste und skalierbare Infrastruktur nachhaltig zu betreiben.
Das Next Generation Sequencing Competence Network (NGS-CN) ist eine von der DFG geförderte Initiative, die aus vier hochspezialisierten Zentren besteht. Das Netzwerk stellt die Infrastruktur und Expertise für die Hochdurchsatzsequenzierung bereit und macht die Genomforschung für die Biowissenschaften und die Medizin allgemein zugänglich.
Diese Sequenzierzentren werden zu den wichtigsten Datenlieferanten für die GHGA gehören. Die Zusammenarbeit mit NGS-CN, z. B. durch gemeinsame Veranstaltungen und die gegenseitige Förderung relevanter Inhalte, ermöglicht ein wirkungsvolles Engagement in dieser Gemeinschaft.
Die vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) ins Leben gerufene Nationale Strategie für Genomische Medizin zielt darauf ab, die Genommedizin in das deutsche Gesundheitssystem zu integrieren. Die von der TMF e.V. koordinierte genomDE-Initiative befasst sich mit ethischen, regulatorischen und sicherheitstechnischen Fragen und hat den Weg für die bundesweite Umsetzung des § 64e SGB V-Modellprojekts zur Genomsequenzierung (MV GenomSeq) seit Mitte 2024 geebnet.
Sowohl bei genomDE als auch bei MV GenomSeq ist die GHGA als Partner maßgeblich an der Entwicklung der bundesweiten Genomdatenplattform beteiligt. Im MV GenomSeq fugieren die GHGA Datenknoten als Genomrechenzentren und dienen damit als Archivierungs- und Forschungsplattform.
Die Deutsche COVID-19 OMICS Initiative (DeCOI) ist ein nationales Netzwerk für die Nutzung von NGS-basierten Omics-Daten in der COVID-19-Forschung. DeCOI basiert auf dem von der DFG geförderten Netzwerk von NGS-Kompetenzzentren, das Expertise in der Sequenzierung und NGS-Datengenerierung zusammenführt.
Die GHGA und das NFDI4Microbiota-Konsortium gehören zu den Gründungskonsortien von DeCOI und bieten erweiterte Expertise im Bereich Datenmanagement und Datenanalyse.
Die Nationale Kohorte Deutschland (NAKO Gesundheitsstudie) ist eine Langzeit-Bevölkerungsstudie, die von einem Netzwerk deutscher Forschungseinrichtungen organisiert und durchgeführt wird. Die umfassende Sammlung von Gesundheitsdaten aller 200 000 Teilnehmer, die nun auf Omics-Daten ausgeweitet wird, soll dazu dienen, die Ursachen und Risikofaktoren verschiedener Volkskrankheiten zu erforschen.
Die Omics-Daten werden in GHGA gespeichert, so dass dieser große bevölkerungsbezogene Datensatz auch für weiterführende Forschung zur Verfügung steht.
Das Netzwerk Single Cell Omics Germany (SCOG) bringt Forschende zusammen, die Einzelzelltechnologien nutzen und entwickeln. Ziel des Netzwerkes ist es, eine kollaborative Plattform für den Austausch von Fachwissen bereitzustellen und so die Einzelzellforschung in Deutschland weiter voranzutreiben.
In Zusammenarbeit mit SCOG, z.B. durch gemeinsame Veranstaltungen und die gegenseitige Bekanntmachung relevanter Inhalte, möchte GHGA diese zukünftigen Nutzer effektiv einbinden und auf ihre Bedürfnisse zugeschnittene Arbeitsabläufe bereitstellen.
Das e:MED Systemmedizin Netzwerk hat das Ziel, die systemorientierte Erforschung von Krankheiten durch die Verknüpfung von Lebenswissenschaften und Informatik zu fördern und ein Netzwerk für Systemmedizin in Deutschland aufzubauen.
In Zusammenarbeit mit e:MED möchte GHGA diese zukünftigen Nutzer effektiv erreichen.
Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE) ist der Dachverband von und für Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen und deren Angehörige in Deutschland. Mit ihren mehr als 130 Patientenorganisationen bündelt die ACHSE Expertise und Wissen im Bereich Seltene Erkrankungen und vertritt die Interessen betroffener Menschen.
Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) wurde von ACHSE zusammen mit den Bundesministerien für Gesundheit (BMG) und Bildung und Forschung (BMBF) gegründet. NAMSE bringt alle wichtigen Gremien und Organisationen des deutschen Gesundheitswesens mit dem gemeinsamen Ziel zusammen, eine bessere Patient:innenversorgung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen auf den Weg zu bringen.
‘Solve-RD - solving the unsolved rare diseases’ ist ein groß angelegtes europäisches Forschungsprogramm. Ziel ist die Aufklärung einer Vielzahl seltener Krankheiten, deren molekulare Ursachen noch nicht bekannt sind.
In enger Zusammenarbeit mit Forschenden und Interessengruppen im Feld der seltenen Erkrankungen strebt GHGA den Aufbau einer Referenzgenomsammlung und die Bereitstellung von Arbeitsabläufen an, die auf die Bedürfnisse dieser Gruppe zugeschnitten sind.
nf-core ist ein Community-Vorhaben zur Erstellung einer kuratierten Sammlung von Nextflow-basierten Analyse-Werkzeugen.
Mit dem Ziel, die einheitliche Verarbeitung von Rohdaten in gebrauchsfertige Forschungsdaten zu erleichtern, werden GHGA-Workflows unter Nutzung bestehender Workflows und in Anlehnung an bestehende Standards gemeinsam mit den entsprechenden Communities, wie z. B. nf-core, entwickelt.
Zusätzlich zu den oben genannten Partnern arbeitet GHGA mit zahlreichen nationalen und internationalen Organisationen und Akteuren zusammen. Im Rahmen des Antragsverfahrens erhielt GHGA Unterstützungserklärungen von den folgenden Institutionen und Gesellschaften:
