Omics-Workflows

Das GHGA-Bioinformatik-Team arbeitet kontinuierlich daran, standardisierte, vergleichbare und reproduzierbare Omics-Workflows (standardisierte Abläufe für die Datenanalyse) für die Forschungsgemeinschaft bereitzustellen. In enger Zusammenarbeit mit der nf-core-Gemeinschaft verbessern wir bestehende Workflows und entwickeln Best-Practices für Reproduzierbarkeit und Zuverlässigkeit. Dies ermöglicht Forschenden und Kliniker*innen, komplexe Omics-Daten effizient und präzise zu analysieren. Im Folgenden stellen wir die bereits publizierten Workflows vor, an denen GHGA beteiligt war.

Für Einsteiger empfehlen wir Bytesize  - eine von nf-core veröffentlichte Video-Tutorial-Serie, die eine leicht verständliche Einführung in die Anwendung von nf-core Workflows bietet

Benchmarking

Ein kontinuierliches Benchmarking, also der Vergleich von Arbeitsabläufen anhand bekannter Standards, ist entscheidend für die Präzision und Zuverlässigkeit von Workflows und ein zentraler Bestandteil der Qualitätssicherung in der Bioinformatik. GHGA trägt zu verschiedenen Benchmarking-Bemühungen bei, die darauf abzielen, die Leistung und Genauigkeit bioinformatischer Workflows zu bewerten.. 

Ein Beispiel ist NCBench, eine gemeinsam mit dem Next Generation Sequencing Competence Network (NGS-CN) entwickelte Plattform für das kontinuierliche Benchmarking von Workflows zur Bestimmung genomischer Varianten. NCBench bietet einen umfassenden und reproduzierbaren Benchmarking-Workflow zur Bewertung kleiner genomischer Variantenbestimmungen in Bezug auf Präzision und falsch positiver/negativer Fehlermuster. Der kontinuierliche Open-Source-Ansatz macht eine spezielle Infrastruktur überflüssig und Benchmarking damit für die Forschungs- und Diagnostikgemeinschaft, aber auch für Patient:innen, zugänglich und transparent.