GHGA Vorlesungsreihe: Peter Robinson (virtuell)

• 19 Apr 2023

Peter Robinson vom Jackson Laboratory sprach im Rahmen der GHGA-Vorlesungsreihe ("Advances in Data-Driven Biomedicine") am 19. April 2023 über "The Phenopacket schema: an open standard for sharing disease and phenotype information".

Diesen Vortrag können Sie hier ansehen.

Biographie:

Peter Robinson studierte Mathematik und Computerwissenschaften an der Columbia University und Medizin an der University of Pennsylvania. Seine Ausbildung zum Kinderarzt absolvierte er an der Charité in Berlin, Deutschland.  Seine Gruppe entwickelte die Human Phenotype Ontology (HPO), die heute ein internationaler Standard für die Erfassung menschlicher Krankheiten ist und vom Sanger Institute, mehreren NIH-finanzierten Gruppen, darunter dem Undiagnosed Diseases Program, Genome Canada, der Abteilung für seltene Krankheiten des britischen 100.000 Genomes Project und vielen anderen verwendet wird. Die Gruppe entwickelt Algorithmen und Software für die Analyse von Exom- und Genomsequenzierung und hat mithilfe der Exomsequenzierung und anderer Methoden eine Reihe von neuen Krankheitsgenen identifiziert, darunter CA8, PIGV, PIGO, PGAP3, IL-21R, PIGT und PGAP2.