GHGA Vortragsreihe: Rami Abou Jamra (virtuell)

• 21 May 2025

Rami Abou Jamra von der Universität Leipzig wird im Rahmen der GHGA-Vortragsreihe „Advances in Data-Driven Biomedicine“ am 21. Mai 2025 über „Genome sequencing for rare disease diagnostics: uncovering hidden causal variants“ sprechen. Dieser Vortrag wird auf Englisch gehalten.

Registrierung bald möglich.

Biographie:

Medizinische Fakultät in Damaskus, Promotion, Spezialisierung zum Facharzt für Humangenetik und Habilitation am Institut für Humangenetik in Bonn. Nach der Beschäftigung mit der komplexen Genetik psychiatrischer Erkrankungen liegt Ramis Forschungsschwerpunkt seit 2008 auf der Genetik geistiger Behinderung im Speziellen und seltener Erkrankungen im Allgemeinen. Nachdem er zwischen 2010 und 2014 eine Arbeitsgruppe in Erlangen leitete, war er 2015 Medizinischer Direktor von Centogene. Seit 2016 bin ich Oberarzt am Institut für Humangenetik in Leipzig, Stellvertreter des Institutsdirektors, Ärztlicher Direktor des MVZ und Professor für Medizinische Genomik an der Medizinischen Fakultät in Leipzig. Seine Schwerpunkte sind die genetische Diagnostik, die Forschung zur Genetik der geistigen Behinderung, die Lehre sowie die strategische Entwicklung einer effizienten klinischen Genomik.

Zusammenfassung:

Die massiv-parallele Sequenzierung hat die klinische Medizin verändert, indem sie kausale Varianten identifiziert hat, die seltenen genetischen Störungen zugrunde liegen, oft durch große Gen-Panels oder Exom-Sequenzierung. Diese Ansätze haben zwar wichtige diagnostische und therapeutische Erkenntnisse ermöglicht, aber bei der Mehrheit der Patienten mit seltenen Krankheiten fehlt immer noch eine molekulare Diagnose. Die Genomsequenzierung bietet breitere Möglichkeiten der Variantenerkennung, einschließlich struktureller und tiefer intronischer Varianten, bei verbesserter Einheitlichkeit der Abdeckung. Der zusätzliche diagnostische Ertrag und die klinischen Auswirkungen der Genomsequenzierung bleiben jedoch ungewiss. Im Rahmen des Broad Center for Mendelian Genomics und des Rare Genomes Project haben wir über 8.000 Familien mit vermuteten monogenen Krankheiten analysiert und die Wirksamkeit der Genomsequenzierung dort bewertet, wo die Exomsequenzierung versagt hat. Unsere Ergebnisse, die in einer unabhängigen klinischen Kohorte weiter getestet wurden, geben Aufschluss über die spezifischen Vorteile der Genomsequenzierung und ihr Potenzial zur Verbesserung der Diagnose seltener Krankheiten. In diesem Vortrag werden die wichtigsten Merkmale, die zu erfolgreichen Diagnosen führen, und die weitergehenden Auswirkungen auf die Genommedizin untersucht.