GHGA Vortragsreihe: Susanna Zucca (virtuell)
- 19 Feb 2025
Susanna Zucca von enGenome wird im Rahmen der GHGA-Vortragsreihe „Advances in Data-Driven Biomedicine“ am 19. Februar 2025 über "Using artificial intelligence for the interpretation of genomic variants" sprechen. Dieser Vortrag wird in englischer Sprache gehalten.
Anmeldung:
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Lebenslauf:
Susanna ist Mitbegründerin von enGenome und hat einen Master-Abschluss in Biomedizintechnik sowie einen Doktortitel in Bioingenieurwesen und Bioinformatik. Sie ist Expertin für die Analyse genomischer Daten und die Entwicklung von Bioinformatik-Tools. Derzeit ist sie als Chief Science Officer bei enGenome SRL tätig und setzt ihr umfangreiches akademisches Fachwissen ein, um innovative Projekte anzuführen und den wissenschaftlichen Fortschritt innerhalb des Unternehmens voranzutreiben. Ihr derzeitiger Schwerpunkt liegt auf der Nutzung generativer KI-Technologien zur Verbesserung der genomischen Datenanalyse.
Zusammenfassung:
Da die personalisierte Medizin immer weiter voranschreitet, wird die Fähigkeit, vorherzusagen, wie sich genetische Varianten auf die individuelle Gesundheit auswirken, immer wichtiger. Künstliche Intelligenz (KI) spielt bei diesem Fortschritt eine zentrale Rolle, da sie die Analyse riesiger Datensätze ermöglicht und Muster aufdeckt, die zuvor unzugänglich waren. Die KI umfasst eine Vielzahl von Methoden und Algorithmen, von denen einige bereits seit Jahrzehnten eingesetzt werden.
Die ersten Anwendungen von KI in der Genomik konzentrierten sich auf einfache regelbasierte Systeme und Modelle des maschinellen Lernens (ML), die zur Bewertung der Pathogenität genetischer Varianten entwickelt wurden. ML-basierte In-silico-Prädiktoren gehörten zu den ersten KI-gesteuerten Instrumenten, die einen bedeutenden Einfluss auf die genomische Vorhersage hatten. In dieser Zeit entstanden auch regelbasierte Systeme, die die Anwendung von Richtlinien zur Interpretation von Varianten automatisierten und die Grundlage für fortschrittlichere Ansätze legten.
In den letzten Jahren hat das Deep Learning die KI-Anwendungen in der Genomik revolutioniert, insbesondere bei der Interpretation komplexer genomischer Daten. Dies hat zur Entwicklung fortschrittlicher Varianteneffekt-Prädiktoren geführt, wie AlphaMissense, SpliceAI und PrimateAI. Gleichzeitig ist die Integration klinischer Daten in KI-Frameworks in der klinischen Diagnostik von entscheidender Bedeutung, um sowohl die Genauigkeit als auch die Effizienz der Varianteninterpretation zu verbessern. Neue Techniken wie erklärbare KI und Transferlernen versprechen eine weitere Verbesserung der Modelltransparenz und -zuverlässigkeit und gehen damit auf zentrale Probleme in diesem Bereich ein.
Der Aufstieg der generativen KI im Jahr 2023 verändert viele Disziplinen, darunter auch die Genomik. Tools, die diese Methoden nutzen, werden jetzt entwickelt, um die Interpretation von Varianten zu verbessern, was das Potenzial dieser Technologie beweist, die Landschaft der Genomanalyse neu zu definieren.
Es wird erwartet, dass die Rolle der KI in der Genomik in Zukunft weiter zunehmen wird, um Fortschritte in der Präzisionsmedizin voranzutreiben und ein routinemäßiger Bestandteil der klinischen Praxis zu werden, während sie gleichzeitig mit den anstehenden Vorschriften in diesem Bereich, wie dem KI-Gesetz, in Einklang gebracht wird. Diese Innovationen werden dazu beitragen, die personalisierte Bewertung von Krankheitsrisiken und die Vorhersage von Behandlungsergebnissen zu verfeinern.