GHGA Vortragsreihe: Tudor Groza (virtuell)

• 18 Jun 2025

Tudor Groza von der Agentur für Wissenschaft, Technologie und Forschung (A*STAR, Singapur) wird am 18. Juni 2025 im Rahmen der GHGA-Vorlesungsreihe „Advances in Data-Driven Biomedicine“ über das Thema „Towards automating the assembly of natural history of diseases“ sprechen. Dieser Vortrag wird auf Englisch gehalten.

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Zusammenfassung:

Für die meisten seltenen Krankheiten gibt es keine etablierten Behandlungsprotokolle, was den Bedarf an geeigneten Behandlungspfaden für Prognose, Diagnose und Management unterstreicht. Fortschritte in der generativen KI und Large Language Models (LLMs) bieten neue Möglichkeiten, den zeitlichen Verlauf von phänotypischen Merkmalen zu dokumentieren und Lücken in den aktuellen Wissensgrundlagen zu schließen. In diesem Vortrag wird ein LLM-basierter Rahmen zur Erfassung des natürlichen Krankheitsverlaufs vorgestellt, einschließlich eines spezifischen Anwendungsfalls, der sich auf das Noonan-Syndrom konzentriert.

Biographie:

Tudor Groza ist Principal Scientist am Bioinformatics Institute, A*STAR und KK Women's and Children's Hospital, Singapur, Gastwissenschaftler am Rare Care Centre, Perth, Australien, und Adj Prof an der School of Electrical Engineering, Computing and Mathematical Sciences, Curtin University, Australien. Er verfügt über Hintergrundwissen und Fachkenntnisse in den Bereichen Wissensdarstellung, Ontologien, natürliche Sprachverarbeitung und künstliche Intelligenz in der Präzisionsmedizin. Seine Arbeit erstreckt sich über verschiedene Dimensionen des Kontinuums zwischen Forschung und klinischer Versorgung, von der Entwicklung von Algorithmen zur Unterstützung der klinischen Entscheidungsfindung im Bereich seltener Krankheiten bis hin zur Standardisierung der klinischen Terminologie und der Integration in nationale öffentliche und private Gesundheitssysteme. In den letzten 15 Jahren konzentrierte sich Tudor darauf, einen Beitrag zur klinischen Phänotypisierung zu leisten, indem er Tools für die Tiefenphänotypisierung entwickelte, die den Entscheidungsprozess in der klinischen Genomik und der Primärversorgung unterstützen. Er leitete mehrere globale Initiativen zur Standardisierung von Phänotypen, unter anderem die Gruppe zur Darstellung von Phänotypen in der Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) oder die Gruppe zur gemeinsamen Nutzung von Daten im Rahmen des Undiagnosed Diseases Network International, und leitet derzeit die Interessengemeinschaft für seltene Krankheiten innerhalb der GA4GH. Als Unternehmer war er CTO von Genome.One, wo er den Geschäftsbereich Personal Health Applications durch eine klinische Akkreditierung führte, und gründete 2018 Pryzm Health mit dem Ziel, die diagnostische Odyssee von Patienten mit seltenen Erkrankungen durch die Einführung phänotypischer Patientenstratifizierungsmethoden in der Primärversorgung zu reduzieren. Bevor er dem Rare Care Team am Perth Children's Hospital beitrat, wo wir uns auf die Nutzung von Phänotyp-Trajektorien zur Erstellung von Pflegekoordinationspfaden für Patienten mit seltenen Erkrankungen konzentrierten, leitete er das Phenomics Team am European Bioinformatics Institute, wo er zur Beschleunigung der translationalen und klinischen Anwendungen genomischer Technologien beitrug, indem er umfassende Krankheitsmodelle unter Verwendung speziesübergreifender Phänotypdaten erstellte.