GHGA Metadaten-Modell Version 1.0 und Positionspapier veröffentlicht

In den letzten Monaten haben wir unser GHGA Metadatenmodell überarbeitet und es auf Version 1.0 angehoben. Diese Version konzentriert sich auf Einreichungen und integriert standardisierte Terminologien in seine Kernstruktur. Wir haben neue Entitäten eingeführt, darunter (1) "Condition", um Proben auf der Grundlage des Gesundheitszustands oder von Behandlungen zu kategorisieren und (2) "Sequencing Process", um Proben und ihre zugehörigen Forschungsdaten oder Sequenzierungsdaten zu verbinden.

Wir sind bestrebt, den Einreichungsprozess weiter zu verbessern und haben daher die verwendeten kontrollierten Vokabulare erweitert. Darüber hinaus bieten wir weiterhin Tabellenvorlagen für die Daten-Einreichung an. Diese werden nun automatisch aus den eingereichten YAML-Datei generiert. Sowohl das Modell als auch die Tabellenvorlagen unterstützen die sorgfältige Organisation von nicht-personenbezogenen Metadaten innerhalb des GHGA Archivs.

Das Positionspapier beschreibt die Entwicklung des GHGA Metadatenmodells. Neben einer detaillierten Erklärung des Rahmens, unserer Module und der darin gruppierten Entitäten und Eigenschaften, gehen wir auf die implementierten Ontologien und Standards ein. Zusätzlich enthält das Positionspapier einen Abschnitt über den Datenschutz der gesammelten Metadaten. Im letzten Kapitel stellen wir GHGA und die verwendeten Ontologien für Phänotypbeschreibung, medizinische Terminologien und Omics-Experimente in den nationalen und internationalen Kontext, indem wir die Implementierung von Standards mit anderen Konsortien in Deutschland, Europa und den USA vergleichen. Einen besonderen Fokus legen wir dabei auf die Unterschiede und Gemeinsamkeiten zwischen den Metadaten Schemata von GHGA und EGA.

Das Metadatenmodell wird fortwährend weiterentwickelt, basierend auf neuen Anforderungen der Communities. Das Positionspapier werden wir aktualisieren, sollte dies notwendig werden.

 

Iyappan, Anandhi, Mauer, Karoline, Menges, Paul, Sürün, Bilge, Tremper, Galina, Parker, Simon, Kırlı, Koray, Kraus, Florian, Unni, Deepak, Schultze, Joachim L., Bork, Peer, Ulas, Thomas, Nahnsen, Sven, & The GHGA Consortium. (2023). Metadata Schema for the German Human Genome-Phenome Archive (Version 1). Zenodo. doi.org/10.5281/zenodo.8341224