Für die Verbesserung der Gesundheitsversorgung ist es unerlässlich, sensible Genomdaten über nationale Grenzen hinweg auffindbar und zugänglich zu machen. So wird durch die größere Menge und Vielfalt der für die Analyse verfügbaren Daten eine effizientere Forschung ermöglicht. Auf diese Weise können wir genetische Faktoren, die die Ursachen und den Verlauf von Krankheiten beeinflussen, besser verstehen und neue Medikamente und Behandlungen entwickeln.
Genomische und andere verwandte humane Daten werden in der Regel von Forschungsinitiativen generiert und unter kontrollierten Zugangsbedingungen über spezialisierte Datenarchive für sekundäre Analysen im Forschungsbereich zur Verfügung gestellt. Diese Archive bieten Dienste wie Dateneinreichung, -suche und -zugriff an.
Das European Genome-phenome Archive (EGA) ist ein solches Archiv. Es wurde 2008 am Europäischen Bioinformatik-Institut (EMBL-EBI) im Vereinigten Königreich eingerichtet und wird seit 2012 gemeinsam vom EMBL-EBI und dem Centre for Genomic Regulation (CRG) in Spanien verwaltet.
Mit dem Aufkommen von Programmen zur personalisierten Medizin in zahlreichen Ländern werden humane Genomdaten zunehmend auch im Rahmen der routinemäßigen Gesundheitsversorgung erzeugt. Diese Daten unterliegen einer strengen Kontrolle. Die Verarbeitung und Speicherung der Daten muss den nationalen Datenschutzvorschriften entsprechen, was die zentrale Speicherung in internationalen Archiven erschwert.
Das Federated European Genome-phenome Archive (FEGA) wurde entwickelt, um nationale Genomdaten dennoch auf sichere Weise zusammenzuführen. Es soll die länderübergreifende Entdeckung von und den Zugriff auf humane Daten für die Forschung ermöglichen. Gleichzeitig werden die Datenschutzbestimmungen der einzelnen Länder eingehalten. FEGA baut auf den bestehenden EGA-Strukturen auf und erweitert diese um einen föderierten Ansatz: Nationale Knoten, die in der Regel auf nationaler Ebene finanziert und betrieben werden, verwalten die Daten lokal und ermöglichen gleichzeitig eine globale Suche innerhalb des EGA-Netzwerks.
Durch diese föderierte Struktur unterstützt FEGA europäische Initiativen wie das 1+ Million Genomes initiative (1+MG), den European Health Data Space und das GDI-Projekt dabei, den sicheren, grenzüberschreitenden Austausch sensibler Forschungsdaten zu erleichtern.
Im Juni 2022 unterzeichnete GHGA, vertreten durch das DKFZ als koordinierende juristische Instanz, eine Kooperationsvereinbarung mit EGA. Damit wurde GHGA zum deutschen nationalen Knoten von FEGA. Auf der Grundlage dieser Vereinbarung wird GHGA in der Lage sein, nicht-personenbezogene Metadaten über das EGA-Netzwerk auszutauschen, sodass es mit den "FAIR"-Prinzipien kompatibel ist.
Weitere Informationen: https://blog.ega-archive.org/the-federated-ega-network und https://www.nature.com/articles/s41588-025-02101-9
Beim Besuch des finnischen EGA-Knotenpunkts traf GHGA mit CSC-Mitgliedern zusammen, um die Zusammenarbeit zu vertiefen und Parallelen, Besonderheiten und gemeinsame Herausforderungen zu diskutieren.
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Forschungsinstitute aus fünf europäischen Ländern haben sich verpflichtet, die Suche nach und den Zugang zu sensiblen menschlichen Daten über nationale Grenzen hinweg zu verbessern. GHGA wird als deutscher EGA-Knoten fungieren und damit seinen Beitrag zu einer ...
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Mit der Unterzeichnung des Kooperationsvertrags hat GHGA einen wichtigen Schritt getan, um ein nationaler Knotenpunkt im föderierten Europäischen Genom-Phenomarchiv zu werden. Damit werden die Daten in GHGA über die deutschen Grenzen hinaus auffindbar und kompatibel.
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