Im Jahr 2019 startete die vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) geleitete Nationale Strategie für Genommedizin mit dem Ziel, die genomische Medizin in das deutsche Gesundheitssystem zu integrieren. In diesem Zusammenhang trat Deutschland der 1+Million Genom Initiative bei und schuf den gesetzlichen Rahmen für den Aufbau von Dateninfrastrukturen. Mit dem Inkrafttreten des § 64e SGB V („Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“) wurde der Grundstein für die Integration der Genommedizin in die Regelversorgung gelegt.
Seit Ende 2021 arbeit die Initiative genomDE, koordiniert von der TMF eV, daran, ethische, regulatorische und sicherheitstechnische Fragen rund um das Modellvorhaben zu klären. Eingebettet in bundesweite Initiativen zur Datennutzung und Sequenzierung in der Medizin, haben Expert*innen ein Konzept zur Umsetzung des Modellvorhabens erarbeitet. GHGA ist einer dieser Partner und hat maßgeblich zur Konzeption und Entwicklung einer bundesweiten Plattform beigetragen.
Seit Juli 2024 wird die Genomsequenzierung für Patient*innen mit Krebs und seltenen Erkrankungen bundesweit an teilnehmenden Universitätskliniken angeboten. Die gesetzlichen Krankenkassen unterstützen das Vorhaben mit 700 Millionen Euro. Ziel ist es, genetische Veränderungen zu identifizieren, die diese Krankheiten auslösen könnten. Dadurch können Krankheiten früher und genauer erkannt und Behandlungen besser auf die individuellen genetischen Merkmale der Patient*innen abgestimmt werden.
Nach der fünfjährigen Laufzeit wird eine gesetzlich vorgesehene Evaluation die Nutzen des Projekts und den Übergang in die Regelversorgung prüfen.
Im Rahmen des Modellvorhabens werden klinische und genetische Daten erhoben. Diese Daten dienen nicht nur der Diagnose und Behandlung der Patient*innen, sondern auch der Bewertung des Projekts. Darüber hinaus sollen die Daten der Forschung neue Erkenntnisse über den Zusammenhang zwischen Erbgutveränderungen und Krankheiten liefern.
Um die sichere Aufbewahrung und gemeinsame Nutzung dieser Daten zu gewährleisten, betreibt das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) eine Datenplattform. Diese Plattform ist so strukturiert, dass klinische Daten in sogenannten klinischen Datenknoten und Genomdaten in sogenannten Genom-Rechenzentren gespeichert werden. Diese Trennung trägt zur Datensicherheit bei.
Die klinischen Datenknoten befinden sich an verschiedenen Universitätskliniken in Deutschland, während die Genom-Rechenzentren von qualifizierten wissenschaftlichen Forschungseinrichtungen betrieben werden.
Als Genom-Rechenzentren (GRZ) wurden sechs GHGA Datenknoten bzw. Data Hubs zugelassen. GHGA stellt die Archiv- und Forschungsplattform für die im Rahmen des MV GenomSeq generierten Genomdaten bereit.
Alle genomischen und klinischen Daten werden pseudonymisiert gespeichert, sodass sie nicht mehr direkt einer Person zugeordnet werden können. Eine spezielle Vertrauensstelle am Robert Koch-Institut (RKI) in Berlin kümmert sich um die sichere Verarbeitung und Verbindung dieser Daten.