GHGA-Workshop auf der GfH 2025: Fortschritte in Deutschlands Genommmedizin

Was bringt die Genommedizin wirklich voran? GHGA ging dieser Frage am 3. April bei einem gut besuchten Workshop auf der diesjährigen Tagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) nach. Unter dem Titel „The German Model Project Genome Sequencing: Genomic Medicine in Healthcare and Research“ diskutierten Expert*innen und interessierte Teilnehmer*innen die Zukunft genomischer Daten in Forschung und Gesundheitswesen.

Der Workshop beleuchtete die Zusammenarbeit zwischen dem genomDE Modellvorhaben und GHGA. Er hob dabei besonders ihre Rolle bei der Entwicklung einer nationalen Infrastruktur zur Sekundärnutzung von Genomdaten und ihrer internationalen Verknüpfung hervor. Während genomDE künftig eine zentrale Rolle dabei spielen wird, Deutschlands Beiträge auf Basis der im Modellvorhaben generierten Daten zu ermöglichen, unterstützt GHGA dieses Vorhaben durch die Bereitstellung einer sicheren Infrastruktur und die Förderung des internationalen Genomdatenmanagements.

Dr. Catharina Scholl (BfArM, Bonn) eröffnete den Workshop mit einem Überblick über das genomDE Modellvorhaben und erläuterte, wie die von den Patient*innen zur Verfügung gestellten genomischen und klinischen Daten auf die Infrastrukturkomponenten (d.h. klinische Datenknoten und Genomrechenzentren) verteilt werden. Sie ging auch auf die Einhaltung nationaler und internationaler Datenstandards und die robusten Qualitätskontrollmechanismen ein. Die Zahl der eingeschlossenen Patient*innen soll bis Ende 2025 auf 10.000 Personen ansteigen.

Anschließend gab Prof. Oliver Kohlbacher (GHGA, Tübingen) einen detaillierten Einblick in die Infrastruktur von GHGA und deren europäische Integration. Er erläuterte das doppelte Föderationskonzept von GHGA, das sowohl eine verteilte Infrastruktur mit Datenknoten innerhalb Deutschlands als auch die Funktion als nationaler Knotenpunkt für das Federated European Genome-phenome Archive (FEGA) umfasst. Dieses Konzept ermöglicht eine sichere, grenzüberschreitende gemeinsame Nutzung und Verarbeitung von Daten. Wichtig ist, dass nur nicht-personenbezogene Metadaten mit EGA ausgetauscht werden, um die Auffindbarkeit der Daten zu gewährleisten, während der Zugang zu sensiblen Daten durch einen definierten Datenzugriffsprozess streng kontrolliert wird.

Prof. Kohlbacher stellte auch GHGAs zukünftige sichere Computing-Plattform (SPE) innerhalb des genomDE Modellvorhabens vor. Sie wird es Forschenden ermöglichen, große Datenmengen zu analysieren und dabei sowohl Effizienz als auch Datenschutz zu gewährleisten.

Den Abschluss des Workshops bildete eine Podiumsdiskussion mit dem Titel „Quo Vadis Genome Medicine in Germany?“, an der Prof. Dr. Evelin Schröck (Dresden), Prof. Dr. Olaf Riess (Tübingen) und Prof. Dr. Malte Spielmann (Lübeck) teilnahmen. Zu den Themen gehörten die Verknüpfung von Datensätzen mit dem BfArM, die automatische Archivierung von pseudonymisierten, mit Einwilligung erhobenen Daten bei GHGA und die Bildung von krankheitsbezogenen Kohorten. Die Podiumsdiskussion befasste sich auch mit der Rolle der Patient*inneneinwilligung in der Regelung des Datenzugriffs und der zukünftigen Einbeziehung von umfassenderen Omics-Daten - wie Proteomics und Metabolomics - für die Sekundärforschung.

Wir danken allen Teilnehmenden und Redner*innen für ihre wertvollen Beiträge und ihr lebhaftes Engagement. Wir freuen uns darauf, diese wichtigen Gespräche auf der nächsten GfH-Konferenz fortzusetzen!