Höhepunkte unserer Jahrestagung 2024
- 18 Oct 2024
Im Rahmen unserer jährlichen Tagung in Heidelberg kamen GHGA-Teammitglieder, Teilnehmer und Co-Sprecher aus ganz Deutschland zusammen. Über zwei Tage ließen wir nicht nur das vergangene Jahr und die Erfolge Revue passieren, sondern nutzten auch die Zeit, um gemeinsam die Zukunft zu planen.
Ein besonderer Höhepunkt war das öffentliche Symposium zum Thema „Sharing Human Genome and Phenome Data in Germany and Beyond“. Gemeinsam mit wichtigen Partnern aus Initiativen innerhalb des GHGA-Netzwerks stellten wir die Rolle GHGA's in der Dateninfrastruktur-Community vor und stärkten die Beziehungen zu unseren Kooperationspartnern.
Oliver Stegle eröffnete den öffentlichen Teil der Tagung mit einem Blick auf die Fortschritte und die künftige Ausrichtung des Konsortiums. Er sprach über Meilensteine wie den Start des GHGA-Datenportalsund die weiteren Pläne für die Entwicklung von Hilfsmitteln für die Datenanalyse innerhalb einer sicheren Verarbeitungsumgebung (SPE), um die Forschung zu unterstützen und die Ergebnisse in die Gesundheitsversorgung zurückfließen zu lassen. Nationale Partnerschaften mit MV GenomSeq, NAKO und ITCC wurden ebenso hervorgehoben wie das Engagement von GHGA zur Förderung FAIRer Datenpraktiken durch dies Atlas-Phase des Projekts.
Im Hinblick auf die internationale Integration von GHGA mit europäischen Initiativen wie GDI (European Genomic Data Infrastructure) und EHDS(Europäischer Raum für Gesundheitsdaten) durften wir Serena Scollen vom ELIXIR Hub begrüßen. Scollen beleuchtete die europäischen Dateninfrastrukturen und betonte insbesondere die Bedeutung von Fachwissen, Technologie und Föderation in Initiativen wie ELIXIRund FEGA (Federated European Genome-Phenome Archive). Das GDI-Projekt wurde als entscheidend für die Gewährleistung der Interoperabilität zwischen den verschiedenen nationalen Infrastrukturen hervorgehoben, wobei die globale Konnektivität durch die Verwendung internationaler, von der GA4GH-Gemeinschaft entwickelter Standards sichergestellt wird.
Der Vortrag von Annette Peters über die deutsche Nationale Kohorte (NAKO) konzentrierte sich auf Multi-omics-Forschung und Sequenzierungsinitiativen und unterstrich die Rolle der NAKO im Projekt Genomes of Europe. Peters betonte dabei die Bedeutung der Harmonisierung und des Erfahrungsaustauschs mit anderen Großprojekten, wie z. B. der UK Biobank, sowie das Interesse an der Analyse von Umweltinteraktionen in der genomischen Datenanalyse.
Léon Kuchenbecker gab einen detaillierten Einblick in den Software-Stack und die Integrationsstrategie von GHGA und erläuterte die wichtigsten Funktionen des GHGA-Datenportal, einschließlich Authentifizierung, Autorisierung und Datenmanagement. Für die Zukunft sind u. a. die Neugestaltung der Web-UI, die Überarbeitung des Metadaten-Frameworks, die Verbesserung der Funktionen für die Dateneinreichung, die Anbindung an fEGA und die Ermöglichung der Datenanalyse in SPEs geplant.
Die Sprecherin von NFDI4Health, Julianne Fluck, stellte das Konsortium vor und erläuterten dessen Aufgaben im Hinblick auf die Entwicklung zentraler Dienste zur Verbesserung der Gesundheitsdatenverfügbarkeit und -harmonisierung sowie zur Bewältigung von Herausforderungen wie dem Datenschutz. Sie ging auch auf die unterzeichnete Absichtserklärung zwischen GHGA und NFDI4Health ein, die ihre Zusammenarbeit weiter festigt. Um die Verbindung zwischen den biomedizinischen NFDI-Konsortien weiter auszubauen, ist im November ein gemeinsamer Workshopgeplant.
Abschließend gab Andreas Till vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) Einblicke in das MV GenomSeq und erläuterte dessen Ziele, generelles Konzept, Technologien und die nächsten Schritte. Till skizzierte die vom BfArM entwickelte Datenplattform, die klinische Datenknoten, Genom-Rechenzentren, die von GHGA Data Hubs betrieben werden, und das Robert-Koch-Institute RKI als Trust Center umfasst. Er hob dabei den Wert der Daten für die Forschung und ihre möglichen Einflüsse auf den Gesundheitssektor hervor.
Am zweiten Tag gab Xenia Ritter einen Überblick über die neuen Entwicklungen bei Base4NFDI, gefolgt von einer Diskussion über die Rolle von GHGA in diesem Kontext. Wir sind gespannt auf die Entwicklung und Nutzung der Basisdienste wie etwa IAM, PID, Jupyter und TS. Internen World-Café-Sitzungen beschäftigten sich mit verschiedenen strategischen Themen, darunter Arbeitsabläufe, die Roadmap für die GHGA-Architektur, Schulungen für Benutzer*innen, Patient*innenbeteiligung, Metadaten sowie nationale und internationale Kooperationen. Diese Diskussionen lieferten wertvolle Erkenntnisse, die in die nächsten Entwicklungsschritte von GHGA einfließen werden.